? ? ? ?2017年10月19日央視《走進(jìn)科學(xué)》報(bào)道:每一位準(zhǔn)媽媽從得知自己懷孕的那一刻起，腹中的寶寶就成了最為牽掛的對(duì)象，尤其是寶寶的健康更是令人關(guān)注。然而，事實(shí)卻很?chē)?yán)峻，據(jù)相關(guān)資料記載，我國(guó)是新生兒出生缺陷大國(guó)，每年約有90萬(wàn)以上的缺陷新生兒出生，約占出生總?cè)丝诘?.6%，為90萬(wàn)個(gè)家庭帶來(lái)遺憾。在各種各樣的出生缺陷中，有一種叫做唐氏綜合征。年紀(jì)過(guò)輕及高齡產(chǎn)婦會(huì)有較高機(jī)會(huì)誕下患有唐氏綜合征的嬰兒(俗稱(chēng)三體兒)。伴隨二胎政策的放開(kāi)，新生兒的出生缺陷率會(huì)提高。事實(shí)上，大約每20分鐘，我國(guó)就有一位唐氏綜合征患兒出生。如何了解生命的密碼，杜絕缺憾，把握生命的質(zhì)量，成為眾多家庭迫切需要解決的問(wèn)題。?
? ? ? ?事實(shí)上，只要與基因有關(guān)，就離不開(kāi)基因計(jì)量，精準(zhǔn)度量基因是一個(gè)永恒的話題。如今，我國(guó)計(jì)量科研人員已經(jīng)自主研發(fā)出了第一例基因序列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，并且在實(shí)際中得到了推廣和應(yīng)用，可以有效地避免三體兒及其他出生缺陷嬰兒的降生，為眾多家庭避免了遺憾。?
? ? ? ?眾所周知，基因是存儲(chǔ)著生命的種族、血型、孕育、生長(zhǎng)、凋亡等過(guò)程全部信息的神秘物質(zhì)。近年來(lái)，隨著人們對(duì)基因認(rèn)識(shí)的加強(qiáng)，基因檢測(cè)應(yīng)用變得非常廣泛。大量的醫(yī)院、實(shí)驗(yàn)室、公司等都在訂啟動(dòng)基因檢測(cè)，人們也開(kāi)始熱衷于進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，提前預(yù)防基因缺陷帶來(lái)的疾病等。但是，由于缺乏統(tǒng)一的基因計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)，測(cè)試結(jié)果常常大相徑庭。?
? ? ? ?龐大的基因測(cè)序數(shù)據(jù)，必然關(guān)系到測(cè)序準(zhǔn)確性問(wèn)題，而計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)是確保準(zhǔn)確性的有效手段。兩個(gè)不同機(jī)構(gòu)的基因檢測(cè)結(jié)果只有在對(duì)應(yīng)同一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)下才是有可比性的。?
? ? ? ?標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)也是一種計(jì)量器具，只不過(guò)它不是一把看得見(jiàn)的有刻度的尺子，而是一個(gè)包含準(zhǔn)確數(shù)據(jù)信息的特殊物質(zhì)，計(jì)量科研人員要做的就是要通過(guò)全世界各種不同原理的高通量基因預(yù)測(cè)方法,對(duì)名為“炎黃一號(hào)”的這個(gè)全球首例中國(guó)人基因組序列圖譜以及一個(gè)微生物源、大腸桿菌的預(yù)測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析比對(duì),最終賦予了一個(gè)高置信度的量值，成為一個(gè)權(quán)威的生物計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)，以規(guī)范基因檢測(cè)市場(chǎng)。?
? ? ? ?我國(guó)的計(jì)量科研人員經(jīng)過(guò)幾年努力攻關(guān)，成功研制出了兩個(gè)基因序列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，第一個(gè)是大腸桿菌0157DNA基因組序列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，它的重要作用是在基因測(cè)序儀的校準(zhǔn)過(guò)程中把儀器校準(zhǔn)得更為準(zhǔn)確，為后續(xù)的檢測(cè)做出一定的貢獻(xiàn)；第二個(gè)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)是亞洲人源“炎黃一號(hào)”的DNA基因序列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，也是我國(guó)唯一一個(gè)從計(jì)量層面做的序列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)。在測(cè)序過(guò)程中，用序列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)作為標(biāo)尺，能起到保證人類(lèi)基因組測(cè)序準(zhǔn)確的作用。
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